Elenco delle malattie fatali rare
Medici e ricercatori sono sempre alla ricerca di nuove malattie e modi per trattarle. In alcuni casi, nonostante uno sforzo onesto da parte di tutti i soggetti coinvolti, una malattia alla fine prende la vita del paziente. Nel caso di malattie rare che sono fatali, la ricerca è spesso limitata a causa del numero limitato di pazienti. Mentre i trattamenti a volte sono efficaci per queste condizioni, alcuni non saranno diagnosticati in tempo perché i trattamenti siano efficaci.
Paziente femminile sul letto dell'ambulanza con la maschera dell'ossigeno. (Immagine: Jochen Sand / DigitalVision / Getty Images)Sindrome della progeria di Hutchinson-Guilford
La sindrome della progeria di Hutchinson-Guilford viene spesso definita progeria. Questa malattia induce una persona ad invecchiare prematuramente. Viene generalmente diagnosticato nei bambini di età compresa tra 18 mesi e due anni. I sintomi includono articolazioni rigide, fianchi dislocati, perdita di capelli, pelle dall'aspetto invecchiato, ictus e malattie cardiache. Le persone con progeria vivono in media da 8 a 21 anni, e le malattie cardiache sono la causa più comune di morte. Un'altra forma della sindrome, chiamata sindrome di Werner, colpisce le persone nei loro ultimi anni dell'adolescenza. La durata della vita media per le persone con questa condizione è di 40 a 50 anni.
Malattia di Creutzfeldt-Jakob
La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una malattia cerebrale fatale che spesso sostiene la vita della vittima entro un anno dall'inizio. Colpisce uno su ogni 1.000.000 di persone, secondo l'Istituto Nazionale dei Disturbi Neurologici e Ictus. Disturbi visivi, problemi di coordinazione, interruzioni della memoria, cecità, estremità indebolite e cambiamenti di comportamento sono i sintomi di questa condizione. La maggior parte delle persone con questa malattia ha circa 60 anni.
Linfangioleiomiomatosi
La linfangioleiomiomatosi è una malattia polmonare rara ma fatale che colpisce solo le donne, in genere quelle di età compresa tra 20 e 40 anni. Colpisce meno di 1 persona su 1 milione. I sintomi sono tosse, dolore toracico, espettorato macchiato di sangue e problemi di respirazione. Il trattamento per questa condizione è possibile tramite un trapianto di polmone.
Fattore nucleare Kappa B Essential Modulator (NEMO)
Il modulatore essenziale del fattore Kappa B nucleare (NEMO) è una condizione rara che colpisce solo i maschi. Questa malattia del sistema immunitario è così rara che non è stata scoperta fino al 2007. Ad agosto 2009, solo 60 bambini sono stati diagnosticati in modo definitivo. I sintomi includono infezioni ripetute, sviluppo ritardato dei denti con denti che sono conici al loro ingresso, capelli fini, pelle compromessa, problemi oculari e crescita ossea anomala. L'unico trattamento per questa condizione è un trapianto di midollo osseo.
Malattia di Menkes
La malattia di Menkes è una condizione che colpisce il metabolismo del rame. È causato da un gene difettoso. Un bambino con malattia di Menkes di solito ha uno sviluppo normale per le prime 6-8 settimane di vita; tuttavia, dopo quel punto, si manifestano sintomi come una bassa temperatura corporea e un debole tono muscolare. Inoltre, il bambino può avere convulsioni e peli incolori e crespi che si rompono facilmente. Il trattamento per la condizione è l'integrazione di rame. Questo trattamento non prolungherà la vita a meno che non sia iniziato poco dopo la nascita, il che è altamente improbabile poiché non ci sono screening alla nascita per la condizione. Senza un trattamento precoce, il bambino morirà entro il suo decimo compleanno.
Neuronale Ceroid Lipofuscinoses (NCL)
Neuronali ceroid lipofuscinose (NCL) è il nome di un gruppo di quattro condizioni rare: malattia di Batten, malattia di Santavuori-Haltia, malattia di Jansky-Bielschowsky e malattia di Kufs. Collettivamente, queste condizioni sono presenti in due o quattro su ogni 100.000 nati vivi negli Stati Uniti. Tutti questi tranne la malattia di Kufs sono fatali. La malattia di Batten colpisce i bambini di età compresa tra 5 e 10 anni e provoca la morte entro la tarda adolescenza o gli anni '20. La malattia di Santavuori-Haltia colpisce bambini di età compresa tra 6 mesi e 2 anni e provoca la morte di 5 anni. La malattia di Jansky-Bielschowsky colpisce i bambini dai 2 ai 4 anni e si traduce in morte in genere tra 8 e 12 anni. La malattia di Kufs colpisce gli adulti e non è considerata fatale. Tutte queste condizioni sono caratterizzate da una progressiva perdita della vista e convulsioni che non rispondono ai trattamenti medici convenzionali.
