La sostituzione di Valina per l'acido glutammico
La valina e l'acido glutammico sono aminoacidi con strutture e proprietà molto diverse. Sono entrambi elementi costitutivi delle proteine, e a volte le mutazioni nel tuo DNA possono causare la sostituzione di uno per l'altro. Questo può potenzialmente portare a disturbi gravi, il più noto dei quali si chiama anemia falciforme.
Valina e acido glutammico
Gli aminoacidi hanno strutture molto simili fino a un certo punto, ma ogni tipo di amminoacido - ci sono 20 varietà comuni - ha una catena laterale unica che determina le sue proprietà nelle proteine. La catena laterale di Valine è composta interamente di carbonio e idrogeno, mentre la catena laterale dell'acido glutammico contiene anche ossigeno, ed è acida. Le principali differenze tra catene laterali di acido valina e acido glutammico indicano che si comportano in modo molto diverso nelle proteine.
Sostituzione
La sostituzione di un amminoacido con un altro avviene tipicamente come risultato di una mutazione al tuo DNA - acido desossiribonucleico - che è il materiale genetico che erediti dai tuoi genitori e che hai in ogni nucleo cellulare. Il DNA contiene un "codice" che le cellule usano per produrre proteine; se ricevi DNA mutato dai tuoi genitori, il tuo DNA conterrà disinformazione e le proteine che crei da quella sezione di DNA saranno difettose, spiega il Dr. Lauralee Sherwood nel suo libro "Fisiologia umana".
Potenziale
Alcune sostituzioni nelle proteine non fanno molta differenza in termini di funzione - questo è più probabile che sia vero quando un aminoacido è sostituito con uno molto simile - ma la sostituzione della valina per l'acido glutammico è molto grave, a causa delle loro proprietà molto diverse. Le proteine sono tenute in una forma tridimensionale che dà loro la capacità di funzionare in base alle interazioni tra aminoacidi. L'acido glutammico ha una carica negativa che gli consente di aderire agli aminoacidi carichi positivamente, mantenendo la forma della proteina. La valina non può aderire agli amminoacidi carichi positivamente, quindi una proteina con questa sostituzione non sarà modellata correttamente.
Anemia falciforme
L'anemia falciforme è causata dalla sostituzione della valina con l'acido glutammico. Il chimico Linus Pauling per primo ha determinato che era il risultato di una mutazione nella proteina dell'emoglobina. L'emoglobina trasporta l'ossigeno dai polmoni ai tessuti; se c'è una mutazione nel DNA che codifica per la proteina, non può trasportare ossigeno in modo così efficace e risulta in globuli rossi deformi, spiega Drs. Reginald Garrett e Charles Grisham nel loro libro "Biochimica".
