Malattie genetiche legate da Y
Ogni essere umano ha 46 cromosomi, inclusi due cromosomi (X, Y) che determinano il genere. Il cromosoma Y è unico per i maschi. Ereditare un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre rende maschio il bambino. Poiché il cromosoma Y è assolutamente legato alla mascolinità, i difetti nei geni su questo cromosoma sono per lo più associati alla sterilità del cromosoma Y e ai difetti nello sviluppo degli organi riproduttivi maschili. Alcune forme della malattia retinite pigmentosa sono state anche collegate all'ereditarietà del cromosoma Y..
Cromosomi Y. (Immagine: Eraxion / iStock / Getty Images)Y infertilità cromosomica
L'infertilità del cromosoma Y è un difetto del cromosoma Y che si traduce in un completo fallimento nella produzione di spermatozoi (azoospermia) o di un difetto parziale nella produzione di spermatozoi che porta alla produzione di numeri di spermatozoi molto più bassi (oligospermia). Se gli spermatozoi sono prodotti, sono spesso di forma anormale e hanno scarsa o scarsa capacità di nuoto. A seconda della gravità dell'infertilità del cromosoma Y, gli uomini possono essere totalmente sterili o richiedere procedure di procreazione assistita come l'iniezione di sperma per generare un figlio. L'infertilità del cromosoma Y si verifica in circa 1 su 2.000 uomini. Negli uomini che non sono in grado di produrre spermatozoi, dal 5 al 10 percento presentano infertilità sul cromosoma Y. Esistono diversi geni che sono stati collegati alla sterilità del cromosoma Y, inclusi CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 e RBMY1A1.
azoospermia
L'azoospermia o la completa incapacità di produrre sperma possono essere causate da una delezione della regione del fattore azoospermia (AZF). Se la regione AZF ha eliminato i geni, le proteine di produzione dello sperma non possono essere prodotte e lo sperma non viene prodotto. All'interno della regione AZF c'è un gene specifico chiamato USP9Y, che se eliminato, produce stentate versioni non funzionali delle proteine che producono sperma, con conseguente azoospermia.
Sviluppo testicolare anormale o assente
La regione che determina il sesso Y (SRY) del cromosoma Y è specificamente responsabile del normale sviluppo delle gonadi maschili (testicoli). Se questa regione viene eliminata, un individuo XY avrà una serie di difetti nello sviluppo dei testicoli (disgenesia gonadica) che spesso determinano genitali ambigui o formazione di gonadi femminili. In alcuni casi, il vero ermafroditismo (la presenza di organi dell'apparato riproduttivo maschile e femminile) può risultare. Gli uomini con questa delezione sono generalmente sterili con produzione di sperma scarsa o nulla.
Retinite pigmentosa
La retinite pigmentosa è una malattia dell'occhio geneticamente ereditaria in cui le cellule della retina producono proteine difettose. I sintomi includono una progressiva perdita della vista a partire dalla riduzione della visione notturna, seguita dalla perdita della visione periferica o laterale e infine dalla cecità. Non c'è trattamento o cura. Questa malattia è causata da mutazioni nel gene RPY (retinite pigmentosa, Y-linked), che lo inducono a produrre versioni difettose delle proteine necessarie per la normale visione.
